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Interview

«Eine Krankheit mit vielen Gesichtern»

Von Sanofi · 2017

Da die Symptome sehr unspezifisch sind, können bis zur Diagnose der Speicherkrankheit Morbus Gaucher Jahre vergehen. Dr. Jean-Marc Nuoffer erläutert, welche Anzeichen verdächtig sind.

Was ist charakteristisch für die seltene Krankheit Morbus Gaucher? 

Diese genetische Erkrankung, von der rund eine von 50`000 Personen in der Schweiz betroffen ist, führt zu einem Enzymdefekt, wodurch in verschiedenen Geweben Stoffwechselabbauprodukte gespeichert werden. Je nach Ausmass können davon vor allem Milz, Leber, Knochenmark, Lunge und Gefässe betroffen sein. Manifestiert sich diese Speicherkrankheit im Säuglings- oder Kleinkindsalter, kommt es zumeist zu einer schweren geistigen Behinderung und Bewegungsstörung. Im Erwachsenenalter trifft es dagegen vor allem Knochen und innere Organe.

Woran liegt es, dass diese Speicherkrankheit häufig erst spät diagnostiziert wird? 

Seltene Krankheiten sind natürlich wenig bekannt und die Symptome oft unspezifisch. Speziell im Erwachsenenalter kann der Verlauf sogar über Jahre ohne Krankheitszeichen verlaufen.

Gibt es Symptome, die ein Patient selbst wahrnehmen kann und die ihn schlussendlich veranlassen, einen Arzt aufzusuchen und was sind Anzeichen, die der Arzt erfragen sollte?

Die Symptome sind unspezifisch, häufig ist es eine Blutungsneigung mit Müdigkeit, Antriebslosigkeit, Infektanfälligkeit und Knochenschmerzen, die den Patienten zum Arzt führen. Die vergrösserte Milz und Leber machen häufig keine Symptome, müssen also vom Arzt untersucht werden. Im Labor können eine Blutarmut und erniedrigte Blutplättchen dann weiter hinweisend sein.

Wie kann die Erkrankung diagnostiziert werden?

Nach Zuweisung an einen Fachspezialisten – das kann ein Hämatologe, Rheumatologe oder Stoffwechselspezialist sein – bestätigt sich die Diagnose durch die Bestimmung der Enzymaktivität im Blut und genetisch.

Welche Therapien stehen zur Verfügung?

Seit über 20 Jahren besteht die Möglichkeit der Enzymersatztherapie, wobei das fehlende Enzym durch Infusionen alle zwei Wochen ersetzt wird. Sind die Knochen befallen, ist eine höhere Dosierung nötig. Zusätzlich gibt es auch die Substratreduktionstherapie, die die Entstehung der Abbauprodukte des Enzyms hemmt. 

Ist Morbus Gaucher heilbar?

Zwar ist die Krankheit nicht heilbar, die Enzymersatztherapie kann jedoch die Leber- und Milzgrösse innerhalb von Monaten normalisieren und damit auch die Blutungsneigung und Blutarmut korrigieren. Auch können neue Knochensymptome verhindert werden. 

Im Interview

PD Dr. med. Jean-Marc Nuoffer
Leitender Arzt Stoffwechselanalytik,
Inselspital Bern