Leben mit seltenen Erkrankungen

Warten auf den grossen Durchbruch

Von Tobias Lemser · 2017

Weltweit sind heute zwischen 7’000 und 8’000 Seltene Krankheiten bekannt. Schweizweit soll die Forschung zu Seltenen Krankheiten auf nationaler Ebene ausgeweitet und die Teilnahme an internationalen Forschungsprojekten erleichtert werden.

Wer unter einer Seltenen Krankheit leidet,
hofft verzweifelt auf die passende Therapie.
Zwar sind einige seltene Krebsarten heute schon gut behandelbar, dennoch muss weiter akribisch geforscht werden.

Sind wir erkrankt, gehen wir zum Hausarzt und erhalten in der Regel eine exakte Diagnose, die uns hilft, wieder gesund zu werden – sei es von ganz allein oder mittels zugeschnittener Therapien. Anders jedoch, wenn die Erkrankung nicht verschwinden will und der Mediziner ratlos ist. Von diesem Moment an beginnt für viele eine wahre Odyssee an Arztbesuchen – von Facharzt zu Facharzt, von Klinik zu Klinik. Und selbst wenn Ärzte die Seltene Krankheit diagnostizieren konnten, heisst dies noch lange nicht, dass eine geeignete Therapie zur Verfügung steht. Zusätzliche Erschwernis: Da es angesichts der Seltenheit bestimmter Erkrankungen nur wenige spezialisierte Mediziner gibt, müssen die Erkrankten oft weite Wege und lange Wartezeiten in Kauf nehmen. Bisweilen vergehen viele Jahre bis klar ist, um welche Erkrankung es sich handelt, was für die Betroffenen leidvoll und kostenintensiv sein kann. Grund sind zumeist Symptome, die aufgrund fehlenden Wissens über die zahlreichen Seltenen Krankheiten falsch zugeordnet werden.

Genetische Ursachen

Weltweit sind heute zwischen 7’000 und 8’000 Seltene Krankheiten bekannt. Doch wann gilt eine Erkrankung als selten? In der Schweiz und in der Europäischen Union wird eine Krankheit dann als selten definiert, wenn nicht mehr als fünf von 10’000 Menschen an ihr erkrankt sind. Hierzulande leben laut einer Schätzung der Universität Lausanne rund 582’000 Menschen mit einer Seltenen Krankheit, das sind 7,2 Prozent der Schweizer Gesamtbevölkerung. Europaweit sind mehr als 30 Millionen Menschen davon betroffen. In den meisten Fällen ist die Ursache für die Erkrankung nicht bekannt. Da vier Fünftel der Fälle genetisch bedingt sind, machen sich über 70 Prozent der Seltenen Krankheiten bereits im Kindesalter bemerkbar.

Seltene Krebsarten

Die Palette der Krankheiten, die häufig chronisch und lebensbedrohend verlaufen können, reicht von Stoffwechselerkrankungen über Muskel- und Nervenkrankheiten bis hin zu speziellen Krebsarten. Beispiel Weichteilsarkome: Mit lediglich zwei Prozent aller Krebsneuerkrankungen im Erwachsenenalter gehören sie zu den seltenen Tumorerkrankungen – eine Krebsform, unter der sämtliche Tumoren verschiedener Gewebe wie Muskulatur, Fett oder Bindegewebe zusammengefasst werden. Das Besondere: Weichteilsarkome können an nahezu jeder Stelle im Körper auftreten. Häufigste Symptome sind schnell zunehmende Schwellungen zumeist in den unteren Gliedmassen, die Schmerzen verursachen. Ist ein Weichteilsarkom örtlich begrenzt und hat noch keine Metastasen gebildet, wird es in der Regel operativ entfernt. Je früher der Tumor erkannt wird, desto grösser sind die Heilungschancen. Ähnlich gute Prognosen verspricht die Therapie des Hodgkin-Lymphoms, einer seltenen bösartigen Erkrankung des lymphatischen Systems, die auf ein unkontrolliertes Wachstum bestimmter Abwehrzellen, sogenannter Lymphozyten, zurückzuführen ist. Mithilfe von Chemo- und Strahlentherapie liegt die Heilungsrate in frühen Stadien bei mehr als 90 Prozent.

Hoffnung auf Forschung

Trotz dieser positiven Beispiele ist noch immer nur ein Bruchteil der Seltenen Krankheiten medikamentös behandelbar. 2016 hatten in der Schweiz nur 198 Medikamente einen sogenannten Orphan-Drug-Status – das Marktzulassungsverfahren war noch nicht bei allen abgeschlossen. Gemessen an allen kassenpflichtigen Medikamentenausgaben beläuft sich die Zahl der Arzneimittel für Seltene Krankheiten auf rund drei Prozent. Um die Situation spürbar zu verbessern, setzen die betroffenen Patienten ihre Hoffnung ganz auf die Forschung. Hierfür von grosser Bedeutung ist das vom Bundesrat im Oktober 2014 verabschiedete nationale Konzept «Seltene Krankheiten». Es sieht eine verstärkte Teilnahme der Schweiz an der Forschung zum besseren Verständnis der Epidemiologie und zur Verbesserung der diagnostischen und therapeutischen Methoden vor. Zudem soll die Forschung zu Seltenen Krankheiten auf nationaler Ebene ausgeweitet und die Teilnahme an internationalen Forschungsprojekten erleichtert werden – gute Vorsätze, denen schnell Taten folgen sollten, um den betroffenen Patienten einen gleichberechtigten Zugang zu guter Versorgung ermöglichen zu können.