Cystische Fibrose

Wenn zäher Schleim die Lunge verstopft

Von Tobias Lemser · 2017

Cystische Fibrose ist die häufigste Erbkrankheit bei Neugeborenen. Doch woran erkenne ich, dass mein Kind an dieser unheilbaren Stoffwechselerkrankung leidet und wie kann geholfen werden?

Unaufhörliche Atemwegsinfekte, bakterielle Lungeninfektionen und dicker Schleim, der beim Husten nur schwer abtransportiert werden kann: Gesellen sich zu diesen Symptomen ein aufgeblähter Bauch und ölige Stühle hinzu, liegt der Verdacht einer Cystischen Fibrose nahe. Ursache dieser Stoffwechselstörung ist ein Gendefekt. Er führt dazu, dass die Zellen das Chlorid nicht transportieren können. Die Folge: Da der Wasserhaushalt der sekretbildenden Organe stark beeinträchtigt ist, entsteht in den Bronchien ein sehr zähes Sekret. Dieses ist Gift für die nötige Bewegungsfreiheit der Flimmerhaare. Neben der Lunge sind häufig die Bauchspeicheldrüse und die Leber betroffen. Da in der Schweiz etwa jedes 2`700. Neugeborene von der Erbkrankheit betroffen ist und irreparable Organschäden einhergehen können, ist die Früherkennung der Stoffwechselerkrankung enorm wichtig. Nicht ohne Grund wurde im Jahr 2011 schweizweit ein entsprechendes Neugeborenen-Screening eingeführt. Klarheit verschaffen ein Schweiss-Test und eine genetische Untersuchung. Diagnostizieren Ärzte die Erkrankung bereits in diesem Stadium, können Infektionen frühzeitig erkannt und effektive Therapien eingesetzt werden – allen voran der Ersatz von Verdauungsenzymen bei Kindern mit eingeschränkter Bauchspeicheldrüsenfunktion. Wichtig ist ebenso die zusätzliche Gabe der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K. Ist die Lunge betroffen, sind eine frühzeitige Inhalationstherapie mit konzentrierter Kochsalzlösung sowie eine Atemphysiotherapie notwendig. Nur so kann das Sekret mobilisiert werden. Neben der Inhalationstherapie mit einer hohen Antibiotika-Dosis gibt es verschiedene neue Therapieansätze, die auf der Basis des Gendefekts respektive des defekten Eiweisses arbeiten. Sogenannte CFTR-Modulatoren sind in der Lage, die Bildung des CFTR-Proteins in den Zellen respektive den Chlorid-Transport wieder zu ermöglichen – Ansätze, die Hoffnung auf neue Medikamente machen, mit denen die Cystische Fibrose in Zukunft besser in den Griff zu bekommen ist. Derzeit werden Personen mit Cystischer Fibrose häufig nicht älter als 40 Jahre.